Lo scorso 10 novembre 2021 è stato fatto un importante passo avanti per due milioni di malati rari in Italia, dopo anni di battaglie è arrivato un aiuto concreto ai pazienti e alle loro famiglie.
È stata approvata dalla Camera dei Deputati e dal Senato della Repubblica, all’unanimità il disegno di legge sulle malattie rare: nr. 175 entrata in vigore il 12/12/2021 (vedi).
Il testo prevede cure migliori e gratuite per i malati rari, sostegno alla ricerca e alla produzione di farmaci orfani e il potenziamento delle attività di screening.

È stato istituito un fondo di solidarietà destinato a pazienti e per migliorare l’assistenza e la cura. È previsto il potenziamento della Rete Nazionale delle malattie rare, già istituita con la legge 279/2001.
Questo dovrà uniformare le tante differenze regionali oggi esistenti e andare di pari passo con l’aggiornamento dell’elenco delle malattie rare: si stima, infatti, ne esistano circa 8.000, ma alcune sono talmente rare da non avere neanche un nome, per questo il Servizio Sanitario Nazionale si è impegnato a prendersi cura di tutti, anche di chi soffre delle patologie più sconosciute.

Per quanto riguarda le malattie rare non riconosciute c’è un urgente bisogno di ascolto e di azioni concrete, che inneschino un miglioramento della qualità di vita di queste persone.
Malati stremati dalla loro patologia, dal sistema burocratico che spesso non le riconosce, dalle trafile che li vedono impegnati per ribadire stati che al più possono essere ingravescenti, non certo regressivi o, magari, miracolati da una guarigione.

In questo articolo vi raccontiamo la storia di Lucia, una donna coraggiosa che lotta non solo per la sua vita ma per quella di chi come lei ad oggi non ha trovato ancora né una cura né una risposta concreta dalle Istituzioni.
Lucia è affetta dalla Sindrome di Sjögren Primaria, una della 8.000 malattie rare che non sono ancora state riconosciute dai Livelli Essenziali di Assistenza (LEA)

Lucia è nata a Salerno il 27 aprile 1952, una città affacciata sul mare e tra due bellissime costiere, quella amalfitana e quella cilentana.
Nel 1984 si trasferisce a Verona per motivi di lavoro, è una psicopedagogista e oltre ad insegnare nelle scuole superiori, organizzava molteplici conferenze nelle scuole, con medici e in varie realtà esterne.
Tra le più importanti ricorda un convegno con don Antonio Mazzi.
Nella sua vita è sempre stata molto attiva non solo come docente ma anche nel volontariato.

Nel 1995-96 realizza il Progetto di Teatro Terapia nel carcere femminile di Montorio (VR) insieme a due volontari.
Nel 1997 pubblica il libro «Dietro le sbarre», nel quale racconta la sua esperienza professionale di un anno trascorso tra le detenute del carcere.
Per Lucia erano anni di buona vita, lavorava anche sedici ore al giorno, non aveva tempo per annoiarsi, era infaticabile.

Nel 1999 all’improvviso, la vita di Lucia cambia, inizia a riscontrare strani malesseri, dolori articolari, stanchezza.
Decide di dimettersi dall’incarico di Presidente presso l’Associazione di volontariato «Acting Malù», un servizio che svolgeva a favore dei più fragili: bambini abbandonati, carcerate, anziani in case di riposo, non vedenti, ecc…
Inizialmente pensava che il suo stato di salute fosse dovuto a troppo lavoro e quindi allo stress. Purtroppo, scoprirà che non era quella la causa del peggioramento del suo stato di salute.

Ben presto si rende conto che c’è qualcosa che non funziona perché il suo organismo non risponde più come prima.
Inizia a sottoporsi a una serie di visite di accertamento e dalle prime analisi del sangue si evidenziano delle alterazioni delle GGT (enzima presente principalmente nel fegato) senza capire perché.
Con il tempo, i fastidi e la sofferenza aumentavano e si manifestano anche a livello oculare; Lucia inizia a sottoporsi a diverse visite oculistiche poiché i dolori diventavano spesso insopportabili, al punto che nell’agosto 2001, dopo inutili tentativi di cure, è stata costretta a recarsi al pronto soccorso per sofferenza acuta corneale.

Dopo un lungo calvario farmacologico e un primo ricovero presso l’Ospedale di Borgo Trento di Verona le vengono diagnosticate delle lesioni alla cornea con rischio cecità.
Deve sospendere immediatamente la lettura dei giornali, l’uso del computer, prestare attenzione alle apparecchiature di luce intensa, tv, etc.
Nell’Ospedale di Verona nel reparto di gastroenterologia viene sottoposta a numerosi accertamenti clinici. In conclusione l’equipe multidisciplinare ospedaliera decreta la diagnosi di «sospetta Sindrome di Sjögren».
Il mondo le crolla addosso e il malessere invisibile prendeva il sopravvento. Lucia non sapeva minimamente in cosa consistesse la Sindrome di Sjögren e all’epoca era difficile reperire maggiori informazioni.

Malgrado il senso di vuoto e di abbandono Lucia ha sempre cercato di lottare e di non arrendersi mai.
Raccontava a tutti quello che le stava capitando, di questa sospetta Sindrome di Sjögren che nessuno conosceva.
Dopo alcuni mesi, tramite una sua amica che aveva effettuato delle ricerche su internet, riceve ulteriori approfondimenti in merito alle manifestazioni subdole e misteriose di questa strana malattia e ben presto si rende conto di quanto sia grave ed invalidante.
I suoi sintomi corrispondono e si convince di averla, purtroppo!

Con la documentazione in suo possesso e la sintomatologia presente nel suo organismo, Lucia inizia a ricercare medici specialisti che riescano a riconoscere la sospetta malattia di Sjögren.
Si reca all’Ospedale di Negrar (VR) dove le diagnosticano la Sindrome Fibromialgica (spesso associata alla Sindrome di Sjögren).
Inizia la terapia che purtroppo aggrava il quadro clinico a tal punto che le viene consigliato di farsi visitare da uno psichiatra, quasi a voler dire che lei fosse una malata immaginaria.
Di qui le scatta la ribellione.

Lucia, non poteva accettare di essere considerata una malata immaginaria e di aver bisogno di cure psichiatriche come psicopedagogista.
Avvia un nuovo pellegrinaggio alla ricerca di una diagnosi certa presso centri ospedalieri specializzati, pubblici, convenzionati e privati a Verona, Firenze, Siena, Rovigo… in tutta Italia.
Per farla breve dopo tanto peregrinare la diagnosi arriva casualmente da un medico di base specializzato in immunologia e allergologia, ma per il riconoscimento ufficiale la diagnosi deve passare da un Centro ospedaliero.
E, Intanto passano gli anni.

Finalmente, a settembre 2004 l’Università di Udine certifica la diagnosi di Sindrome di Sjögren Primaria che si aggiunge alla Sindrome Fibromialgica, alla Tiroidite autoimmune e ad altre sintomatologie che si sono purtroppo associate nel tempo.
La certificazione della diagnosi non la rendeva felice, era solo la fine di un incubo, ma almeno la malattia invisibile aveva finalmente un nome.
Certamente questo non attenuava le sofferenze e nemmeno risolveva i problemi a essa correlati, in quanto la Sindrome di Sjögren Primaria, non è… riconosciuta come malattia rara.
Pertanto, non le sono riconosciuti dai LEA, i farmaci, i servizi, le prestazioni e i presidi.

Lucia pensava ingenuamente che una volta avuta la diagnosi sarebbe stato tutto facile: avrebbe trovato servizi, accoglienza, ascolto e medici preparati che l’avrebbero presa in carico.
Ma non fu così! Allo stato attuale, dopo ben ventitré anni, non ci sono farmaci che guariscono questa malattia, esistono delle cure palliative con effetti collaterali che spesso danneggiano i vari organi di un paziente affetto da una malattia sistemica.
Nonostante tutto, Lucia è una donna coraggiosa e battagliera, con una buona preparazione culturale ed anche abbastanza esperta in tecniche di rilassamento e antistress: per così dire una «wonderwoman» che riesce ad affrontare tutto senza mai crollare.

Ad ottobre 2004, in uno dei tanti ricoveri ospedalieri, legge un articolo su «Famiglia Cristiana» e le viene in mente di diffondere un appello riguardante la sua malattia.
Dopo pochi giorni, iniziarono a chiamarla, soprattutto donne (infatti il 90% di chi è colpito è di sesso femminile) che la ringraziavano per aver trovato qualcuno con cui condividere la stessa esperienza.
Dopodiché inizia a scrivere e rispondere a tutti i malati che l’avevano contattata; un lavoro impegnativo interamente sostenuto dalle sue risorse economiche e fisiche, ma che le dava l’energia per sopportare la malattia e non arrendersi.
Trasformava così il suo dolore in amore per gli altri.

Con il tempo i malati cominciarono ad incontrarsi a Verona e a conoscersi, si era creata una vera amicizia e una vera solidarietà tra chi soffriva.
Tutti i malati lamentavano le stesse sofferenze fisiche, dovute alle innumerevoli sintomatologie che si aggiungevano al senso di abbandono e di emarginazione nel vedersi non tutelate sotto il profilo assistenziale, terapeutico e farmacologico.
Malati incompresi nella loro sofferenza e spesso non capiti dalla stessa famiglia e dal mondo lavorativo.
Lucia comprese l’urgenza di dar voce a questa sofferenza ed emarginazione.

Il 18 aprile 2005, nasce ufficialmente, a Verona, l’A.N.I.Ma.S.S. ODV, Associazione Nazionale Malati Sindrome di Sjögren, di cui Lucia è Presidente.
Il fine è quello di tutelare i malati, con tale patologia rara, sistemica, autoimmune, degenerativa (che oscillano tra i 16.000/20.000) con lo scopo di farla inserire dal Ministero della Salute, come rara, nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA).
Lucia, anche se gravemente malata, è fiera di quello che ha fatto e che sta facendo per tutte le persone malate d’Italia.
In quasi diciotto anni di associazionismo ha dovuto combattere sempre e spesso senza avere risposte, per aiutare psicologicamente le persone malate e i loro familiari.

Dal 5 giugno 2006 ha offerto gratuitamente la sua professionalità realizzando il Progetto Salute «Teatroterapia».
Inoltre, ha presentato due drammatizzazioni teatrali a Verona, il 12 maggio 2007 e il 17 maggio 2008.
In queste due drammatizzazioni dal titolo «La malata invisibile» e la «La malata invisibile svelata» è stato rappresentato sottoforma ironica l’iter di una persona che viene colpita dalla Sindrome di Sjögren, malattia rara, orfana e dimenticata.

Lucia assumendo il ruolo di Presidente dell’A.N.I.Ma.S.S., si era resa conto che le Istituzioni, molti medici e operatori sanitari non conoscevano l’entità di tale patologia, per cui ha pensato, di raccontare la malattia pubblicando, nel 2009, un libro di medicina narrativa: «Dietro la Sindrome dei Sjögren».
Il testo ha riscosso un notevole successo, non solo tra le persone malate e i loro familiari, ma in particolare tra i clinici.
Ancora non le bastava e malgrado le grandi difficoltà fisiche, superate con la fede e l’amore verso gli altri, nel 2013 ha pubblicato un altro libro, questa volta, di fiabe, «La Principessa Luce Lo Gnomo Felicino».

Nello stesso anno ha anche prodotto il Cortometraggio «L’amante Sjögren» ispirato liberamente a due dei racconti del libro di medicina narrativa.
Il Corto è arrivato finalista a Rai Cinema e ha vinto il primo premio al Festival Artelesia Divabili di Benevento.

Il tanto lavoro per l’inserimento nei LEA, ancora non bastava… Per il Ministero della Salute e Società Scientifiche, la Sindrome di Sjögren Primaria non rientrava nel registro delle malattie rare sebbene l’Associazione nel 2009 avesse presentato i dati epidemiologici sulla rarità della patologia a livello nazionale.

Ancora non bastava… È stato prodotto anche il Film La sabbia negli occhi, col romanzo omonimo, ancora visibile su YouTube e su Amazon Prime Video.

Ancora non bastava … Sono stati pubblicati tre libri scientifici con il prezioso contributo di alcuni specialisti.

Ancora non bastava… In occasione del 15° Anniversario 2020, è stata pubblicata la Storia di ANIMASS ONLUS con una lunga rassegna di alcuni dei tanti Progetti realizzati, nelle Scuole, nelle Università, presso la Camera dei Deputati, Convegni nazionali e regionali, pubblicazioni, articoli su testate nazionali, Eventi, Corsi di formazione.

Ancora non bastava… ANIMASS ha voluto coinvolgere artisti in un Progetto Solidale, pubblicando «Ritratti di una Vita» per arrivare al cuore delle persone attraverso l’arte.

Ancora non bastava… ANIMASS ha voluto fare di più, coinvolgendo non solo artisti ma anche un cantautore, medico oculista che ha musicato il testo edito da Lucia Marotta dal nome «Monsieur Sjögren».

Ancora non bastava… Il 23 luglio 2022 in occasione dell’8° Giornata Mondiale della Sindrome di Sjögren a Salerno presso il Salone dei Marmi del Comune, Lucia ha presentato il suo ultimo libro «Un Viaggio tra Emozioni, Ricordi, Colori… Volti Invisibili».
Durante la celebrazione è stato premiato il report epidemiologico sulla rarità della malattia della Regione Piemonte e presentato il report nazionale sulla rarità della Sindrome di Sjögren Primaria.

Ancora non basta… Lucia Presidente di ANIMASS vuole continuare a sperare e a sognare di realizzare questa Missione quasi impossibile, quella di vedere finalmente inserita nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), come rara, la Sindrome di Sjögren Primaria Sistemica, patologia grave, invalidante e degenerativa.

Vorrebbe che venissero realizzati ambulatori multidisciplinari/interdisciplinari, che ci fosse il riconoscimento dei farmaci sostitutivi su tutto il territorio.

Vorrebbe l’attuazione dei PDTA, l’istituzione del Registro di patologia e il riconoscimento dell’invalidità del 100% con accompagnamento per le forme gravi, nelle sedi INPS.

Lucia è una wonderwoman, non vuole arrendersi e continua a sperare che le cose possano cambiare e migliorare, ma perché tutto ciò accada, è necessario che gli enti preposti credano in Lei e assieme a Lei contribuiscano a prendere visione concretamente di tutto quanto è stato raccontato.

Nadia Clementi – n.clementi@ladigetto.it
Lucia Marotta Presidente di A.N.I.Ma.S.S. ODV  
Associazione Nazionale Italiana Malati di Sindrome di Sjögren ODV
www.animass.org/sjogren – animass.sjogren@fastwebnet.it – 333 8386993